El ripolletenc Carlos Ruiz Arenas coordina el desenvolupament d'una nova eina bioinformàtica

Un equip d'investigadors del grup de Machine Learning del Cim Universitat de Navarra ha desenvolupat una nova eina bioinformàtica, UPDhmm, que permet diagnosticar malalties rares reutilitzant dades genètiques ja existents

Les disomías uniparentales (UPD, per les seves sigles en anglès) són un tipus d'alteració genètica on un nen hereta totes dues còpies d'un cromosoma d'un sol progenitor en lloc d'un de cadascun. "És un error en la segregació cromosòmica que pot causar malalties greus perquè trenca l'equilibri genètic necessari per a un desenvolupament normal. Aquestes alteracions poden ser l'origen de malalties rares i trastorns del neurodesenvolupament com l'autisme, però solen passar inadvertides per a les anàlisis convencionals" assenyala el ripolletense Carlos Ruiz Arenas, investigador principal de l'estudi.

Fins ara no hi havia cap eina que permetés detectar això a partir de les dades genètiques que s'obtenen en la pràctica clínica. “Els mètodes actuals per a detectar UPD són experimentals, per la qual cosa només s'apliquen quan hi ha una sospita prèvia d'una UPD”, afegeix l'investigador postdoctoral del Cim.

Model estadístic de machine learning

La nova eina utilitza dades de seqüenciació basats en trios (pare, mare i fill) i modela els patrons d'herència amb la finalitat de detectar aquestes variants. “UPDhmm utilitza el Model Ocult de Markov (HMM), un model estadístic de machine learning especialitzat a predir seqüències. En concret, l'algorisme analitza els patrons d'herència dels trios familiars per a determinar si l'herència ha estat biparental o si hi ha evidències clares d'una disomía uniparental”.

Per a demostrar la seva eficàcia, l'equip va aplicar UPDhmm a una col·lecció pública de gairebé 2.400 famílies amb casos de Trastorn de l'Espectre Autista. Tal com explica Carlos Ruiz Arenas, “el programari no sols va detectar esdeveniments coneguts, sinó que va identificar un cas de isodisomía paterna del cromosoma 8, és a dir, el fill va heretar les dues còpies d'un mateix cromosoma patern”. Aquest esdeveniment no havia estat reportat prèviament, per la qual cosa aquesta eina pot ser la peça que falta per a tancar el diagnòstic de molts nens amb malalties "sense nom". Els resultats s'han publicat en la revista científica Bioinformatics.

“El gran avantatge de UPDhmm és que no requereix de proves addicionals, sinó que podem aprofitar dades ja existents que es generen en la pràctica clínica habitual però que no hi havia eines per a poder detectar aquestes disomías” conclou l'investigador del Cim.

L'estudi, realitzat en col·laboració amb la Universitat Pompeu Fabra, ha comptat amb finançament públic del Ministeri de Ciència, Innovació i Universitats.